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Défice de alfa-1-antitripsina
Défice de alfa-1-antitripsina
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Deficiência de Alfa-1-antitripsina

Alguns doentes com DPOC devem a sua doença a um defeito genético, no cromossoma 14, correspondendo a uma entidade que se designa como Défice de alfa-1-antitripsina. O fenótipo normal é a presença de dois alelos Pi*MM. O défice será mais grave em doentes com os fenótipos PiZZ ou PiSZ. O valor de AAT deve estar acima de 11 μM para não haver risco de lesão pulmonar.

Trata-se de uma doença hereditária com transmissão co-dominante, e carateriza-se pela diminuição da Alfa-1-antitripsina (AAT), que é uma proteína produzida pelo figado e que tem como função inibir a ação da tripsina e principalmente da elastase neutrofílica, que é uma protease e provoca danos em tecidos, tal como o pulmonar, através da degradação da sua matriz extracelular.

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Na maioria das situações, a deficiência de AAT não é suficiente para provocar doença pulmonar relevante, ou então os sintomas surgem mais tarde. Sabe-se que o tabaco ou a exposição ocupacional podem exacerbar o defeito genético.

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Quadro Clinico

Normalmente traduz-se por dispneia, infecções pulmonares frequentes, tosse crónica ou sintomas gastrointestinais (os doentes com este défice têm também um risco maior de desenvolver doença hepática).

Em relação ao envolvimento pulmonar, refere-se enfisema panlobular, nos lobos inferiores, e também a formação de bronquiectasias.

As manifestações hepáticas normalmente estão relacionadas com cirrose hepática ou mesmo a formação de carcinoma hepatocelular.

Pode provocar ainda outras complicações, tal como, vasculite ou uma doença inflamatória da pele, a Paniculite necrotizante.

alfa_1_antitripsina

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Diagnóstico

No caso de se suspeitar da presença de défice da AAT, em primeiro lugar deve ser feito o doseamento quantitativo da enzima. Caso o valor seja inferior ao normal; se existirem antecedentes familiares com esta patologia ou no caso de existir doença hepática crónica associada a sintomas pulmonares,  deve ser feita uma análise qualitativa, através dos métodos de fenotipagem ou genotipagem, que permite perceber quais os alelos que determinada pessoa possui.

Podem ser realizados ainda outros exames para perceber melhor o quadro da doença: Espirometria, Pletismografia, DLCO, TC-Tórax, entre outros.

pletismografia

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Tratamento

Todos os doentes com deficiência confirmada devem fazer cessação tabágica, caso fumem.

A maioria dos doentes faz tratamento sintomático e de controlo: Desde broncodilatadores, a corticosteróides inalados, vacinação anti-gripal e anti-pneumocócica, entre outros.

Apenas uma fração pequena dos doentes tem indicação para fazer tratamento de reposição, com Prolastina. Reserva-se para os doentes que, para além de terem níveis baixos, apresentem uma função pulmonar bastante comprometida, avaliada por um valor de FEV1 entre 30 a 65% do previsto.

Em doentes com agravamento rápido do seu estado geral e que sejam refractários a toda a terapêutica e medidas instituídas existe ainda a opção cirúrgica: desde a cirurgia de resseção pulmonar até ao transplante pulmonar.

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Prognóstico

O prognóstico vai ser afetado principalmente pelo valor de FEV1, na espirometria, e a sua evolução.

Associação Alfa 1 de Portugal

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